пятница, 17 августа 2018 г.

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Несмотря на то, что СМА является первой причиной смертности детей возраста до двух лет, наше общество знает об этом редком генетическом заболевании крайне мало.
Да, на сегодняшний день СМА – неизлечима (хотя первое лекарство уже появилось), она поражает мышцы и постепенно лишает человека способности двигаться, а затем глотать и дышать. Но семьи, врачи-специалисты, которые занимаются СМА, учаться бороться с болезнью, справляться с её проявлениями, продлевать жизнь. И чем больше мы знаем о ней, тем мы сильнее, тем больше мы можем противостоять. 
Болезнь поражает нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, они постепенно отмирают, и мышцы атрофируются и перестают работать. Сначала слабеют двигательные мышцы, а затем те, что отвечают за глотание и дыхание. СМА может проявляться в первые месяцы жизни и в более позднем, даже взрослом возрасте.


Общая клиническая характеристика СМА:
Болезнь манифестирует мышечной слабостью и общим упадком сил.
Интеллект и чувствительность сохранны, IQ часто выше среднего уровня.
Характеристика нервно-мышечного поражения: мышцы ленивые, слабые, вялые, дряблые; снижен мышечный тонус, снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы; нормальные или отсутствуют подошвенные рефлексы; кратковременные подергивания отдельных «пучков» мышц, видимые под кожей или на языке; мышечная атрофия.

Распространенность:  1 случай СМА на 6-10 тысяч новорожденных . Носитель заболевания – каждый 40 – 60-й человек.
В Эстонии в год рождается +-15000 детей, из низ с СМА в среднем 1 ребенок в год. К счастью за последние 10 лет были годы, когда не родилось ни одного малыша м СМА. 

Этих детей называют СМАйлики так они очень жизнерадостны , улыбчивы и общительные. Рассказывая о СМА, мы хотим, чтобы об этой болезни и о том, как с ней живется, узнало как можно больше людей. Их внимание – это надежда на помощь и поддержку, в них очень нуждаются семьи, в которых растут детки с СМА.

Комментариев нет:

Отправить комментарий